1. Vì sao bệnh tự kỷ có di truyền không nhiều người lại thắc mắc như thế
Khi bạn bắt gặp một hội chứng rối loạn không thể chữa khỏi và đang ngày càng phổ biến ở trẻ nhỏ, bạn sẽ muốn biết nguyên nhân gây ra nó là gì.
Với hội chứng tự kỷ , câu trả lời cho câu hỏi đó vẫn còn là một bí ẩn.
Đây là một thực tế khó khăn đối với hàng ngàn gia đình có con mắc chứng rối loạn này. Cũng như đối với đội ngũ bác sĩ và các nhà phân tích hành vi đang ở tuyến đầu điều trị bệnh nhân mắc ASD – Autism Spectrum Disorder (Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ).
Hiểu được nguyên nhân có thể dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả hơn hay nỗ lực phòng ngừa tốt hơn. Thậm chí, nó sẽ là sự an ủi đối với các bậc cha mẹ đau khổ buộc phải vật lộn với câu hỏi, liệu họ có đóng góp một cách vô tình nào đó vào cuộc đấu tranh của con mình hay không.
Chính vì vậy, câu hỏi bệnh tự kỷ có di truyền không luôn là nỗi băn khoăn của nhiều bậc cha mẹ có con ở trong tình trạng này.
2. Bệnh tự kỷ có di truyền không
Cho đến nay, có một số yếu tố nguy cơ nhất định được cho là liên quan đến việc tăng khả năng trẻ bị tự kỷ. Chúng bao gồm:
- Cha mẹ sinh con khi lớn tuổi.
- Các biến chứng khi mang thai.
- Mang thai gần nhau (các thai kỳ cách nhau dưới một năm).
Trong đó, một trong những điều gây tò mò lớn nhất chính là cấu tạo gen của bệnh nhân ASD. Theo đó, mầm mống của tự kỷ có thể nằm ẩn đâu đó trong bộ gen người, bị xoắn lại trong một số chuỗi gen chưa được đặt tên. Tuy có cơ sở di truyền mạnh mẽ nhưng cơ chế của nó lại rất phức tạp, mà khoa học hiện đại vẫn chưa thể giải thích được một cách rõ ràng.
Như vậy, đáp án cho câu hỏi bệnh tự kỷ có di truyền không vẫn còn để ngỏ, với nhiều yếu tố có khả năng, hiện vẫn chưa được xác định chính xác.
3. Bệnh tự kỷ có di truyền không được khoa học nghiên cứu và đưa ra các tình trạng liên quan như thế nào
Trên thực tế, đã có rất nhiều các nghiên cứu về hội chứng phổ tự kỷ. Các bằng chứng về cơ sở di truyền cho chứng rối loạn này không được kết luận nhưng chúng rất thuyết phục.
Trước tiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng một số gia đình nhất định có các cụm gen ASD và các khuyết tật liên quan không chắc chắn về mặt thống kê. Một manh mối cho thấy các liên kết di truyền có thể có liên quan với nhau.
Gần đây, họ đã phát hiện ra bằng chứng cho thấy, chứng tự kỷ xảy ra thường xuyên hơn ở những người mắc một số tình trạng y tế có nguyên nhân di truyền. Các tình trạng này chẳng hạn như:
- Hội chứng xương thủy tinh.
- Bệnh u xơ củ.
- Hội chứng rubella bẩm sinh.
- Bệnh Phenylketone niệu.
Ngày nay, nhiều nghiên cứu đã xác định ảnh hưởng của di truyền đối với chứng tự kỷ ở mức từ 74 – 98 %. Nhưng bản chất chính xác và nguồn gốc của ảnh hưởng đó vẫn khó nắm bắt.
4. Vì sao câu trả lời có cho câu hỏi bệnh tự kỷ có di truyền không vẫn chưa thể rõ ràng
Chúng ta biết rằng hội chứng tự kỷ bị ảnh hưởng lớn bởi yếu tố di truyền. Nhưng ta hiện vẫn chưa thể khẳng định 100 % hay nêu ra những điều chi tiết hơn.
Thực tế là nếu có mối liên hệ di truyền với ASD, nó sẽ không dễ dàng tìm thấy. Chúng ta chỉ mới xác định được khoảng 27 gen có thể liên quan đến chứng tự kỷ. Nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng, cuối cùng, hàng trăm hoặc hàng ngàn gen có khả năng liên quan đến chứng rối loạn này.
Ngay cả khi tất cả những gen đó được xác định chính xác, chúng cũng không có khả năng đưa ra câu trả lời nhanh chóng để chữa khỏi hoặc ngăn ngừa chứng rối loạn. Những con số chỉ “khả năng” cũng sẽ ngăn cản sự sàng lọc di truyền để đánh giá và điều trị bệnh sớm.
5. Mối lo ngại khác ngoài câu hỏi bệnh tự kỷ có di truyền không
Có một thực tế đáng lo ngại ngoài câu hỏi bệnh tự kỷ có di truyền không. Đó là bất cứ điều gì gây ra sự bùng nổ đột ngột của các chẩn đoán về tự kỷ bắt đầu từ giữa những năm 1990. Đó có thể không phải là thành phần di truyền của chứng rối loạn này. Vì bộ gen người tiến hóa chậm, và các yếu tố môi trường, vẫn là mối quan tâm trước mắt nhất đối với các bác sĩ và nhà điều trị.
Đối với các nhà phân tích hành vi ứng dụng, sự không chắc chắn làm cho cách tiếp cận của họ với việc điều trị chứng tự kỷ trở nên quan trọng hơn. Thực hành của họ tập trung vào các hành vi có thể quan sát được chứ không phải nguyên nhân tiền thân hay nguyên nhân gần giống của hành vi. Điều này đã đem đến những thành công nhất định đối với hiệu quả điều trị chứng tự kỷ.
Bệnh tự kỷ có di truyền hay không hiện vẫn đang tiếp tục được các nhà nghiên cứu ở nhiều nơi tiếp tục đào sâu để tìm hiểu cụ thể. Trong khi đó, các liệu pháp điều trị hội chứng này dựa trên quan sát hành vi cũng vẫn được các chuyên gia, bác sĩ áp dụng. Họ vẫn nỗ lực thực hiện chúng với mong muốn giúp trẻ tự kỷ phát triển và hòa nhập tốt hơn, đem lại chất lượng cuộc sống cao hơn cho trẻ tự kỷ cũng như gia đình chúng. Cùng với hy vọng các nhà nghiên cứu sớm xác định được nguyên nhân chính xác của hội chứng này. Để nhờ đó, chúng ta sẽ có được không những phương pháp điều trị hiệu quả, mà còn là cách phòng ngừa hội chứng thế kỷ này vào một ngày gần nhất.
Theo Applied Behavior Analysis & Wikipedia
Lily Nguyễn lược dịch
