Trẻ tự kỷ có nhiều dạng và mức độ nặng, nhẹ cũng khác nhau. Tùy theo tình trạng của trẻ mà các bác sĩ và gia đình sẽ có cách để can thiệp điều trị.
Bệnh tự kỷ là gì?
Khái niệm “tự kỷ” lần đầu tiên được bác sĩ tâm lý Leo Kanner miêu tả và định nghĩa vào năm 1943, tỷ lệ trẻ mắc bệnh lúc đó khoảng 1 trong 2.000 trẻ và các dấu hiệu của bệnh thường bắt đầu từ trước 3 tuổi.
Ngày nay, cứ trong 68 trẻ em lại có 1 trẻ bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn phổ tự kỷ. Như vậy, bệnh tự kỷ còn phổ biến hơn so với bệnh ung thư vú hoặc đái tháo đường ở trẻ nhỏ. Hiện nay, tỷ lệ gia đình có đứa con thứ hai mắc bệnh tự kỷ khoảng 15-20%. Đây thực sự là những con số đáng để nhiều người phải suy nghĩ. Vậy bệnh tự kỷ là gì và nó ảnh hưởng thế nào đến sự phát triển của trẻ?
Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển có liên quan đến sự phát triển bình thường và chức năng của não dẫn đến giảm kỹ năng giao tiếp xã hội và hạn chế hoặc lặp đi lặp lại hành vi, sở thích.
Dựa trên các chẩn đoán và thống kê về rối loạn thần kinh IV (DSM-IV), tự kỷ hiện đang được coi là 1 trong 5 rối loạn phổ phát triển bao gồm các dạng rối loạn khác nhau như: Asperger, Pervasive, tự kỷ không điển hình (PDD-NOS), hội chứng rối loạn nhân cách tuổi sơ sinh (Childhood Disintegrative Disorder) và hội chứng Rett. Trong đó hội chứng rối loạn nhân cách tuổi sơ sinh và hội chứng Rett rất hiếm, chỉ khoảng 1 trong 40.000 trẻ mắc bệnh.
Chẩn đoán bệnh tự kỷ
Hiện nay, trong chẩn đoán mới, các bác sĩ tâm lý sẽ gọi chung tất cả các dạng tự kỷ thành một tên gọi chung là rối loạn phổ tự kỷ. Riêng hội chứng Rett sẽ không bao gồm trong chẩn đoán này. Như vậy, bạn đã hiểu thuật ngữ bệnh tự kỷ là gì thông qua cách mà các bác sĩ tâm lý đã dùng để chẩn đoán bệnh.
Cách đây hơn 20 năm, độ tuổi trung bình mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ là khoảng 5 tuổi. Ngày nay, nhiều trẻ em đang được chẩn đoán bệnh khi chỉ gần tròn 2 hoặc 3 tuổi, thậm chí có những trẻ còn có dấu hiệu bệnh sớm hơn. Sự thay đổi đáng kể trong độ tuổi trung bình của bệnh là một phần nguyên do để cải thiện quy trình chẩn đoán. Sự phát triển của Bảng quan sát chẩn đoán tự Kỷ (ADOS) được Catherine Lord, Ph.D và các đồng nghiệp tạo ra trong những năm 1980 đã góp phần rất lớn vào nỗ lực chẩn đoán sớm bệnh tự kỷ ở trẻ nhỏ.
Hiện nay một mô hình chẩn đoán mới gọi là "ADOS, Toddler Module" đã được đưa vào sử dụng đối với trẻ 12 tháng tuổi để giúp các bác sĩ lâm sàng thiết lập hồ sơ chẩn đoán bệnh tự kỷ.
Các nỗ lực chẩn đoán ban đầu khác hiện đang được nghiên cứu.
Các yếu tố sinh học có liên quan đến bệnh tự kỷ?
Mặc dù một vài nghiên cứu đã cho thấy mối quan hệ giữa sự phát triển vượt mức của não và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có liên quan đến tự kỷ nhưng mối quan hệ này vẫn chưa được chứng minh rõ ràng.
Eric Courchesne và các đồng nghiệp của ông cho biết, bình thường não sẽ trải qua 3 giai đoạn phát triển: phát triển vượt mức, bắt kịp đà tăng trưởng và cuối cùng là giảm phát triển. Vùng não quan trọng được cho là góp phần vào triệu chứng bệnh học của bệnh tự kỷ bao gồm:
- Amygdala: Tham gia vào việc kiểm soát cảm xúc
- Nếp cuộn trên thái dương: Tham gia vào việc phát triển khả năng xử lý ngôn ngữ phức tạp
- Thùy trán: Có liên quan đến nhận thức cao hơn có khả năng tham gia vào các hành vi xã hội phức tạp
Nguyên nhân của bệnh tự kỷ
Các nguyên nhân của bệnh tự kỷ vẫn chưa được xác định, mặc dù tỷ lệ cặp song sinh (giống hệt nhau) mắc bệnh tự kỷ thường vào khoảng 70-90% đã cho thấy rằng đó là một rối loạn có tính di truyền mạnh. Nhiều nghiên cứu đã cho rằng gen là yếu tố có thể dẫn đến bệnh tự kỷ nhưng nó không thu lại nhiều kết quả khả quan trong quá trình nghiên cứu.
Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với virus hoặc các hóa chất độc trong khi mang thai đang được xem xét như một yếu tố quyết định nhưng các bằng chứng vẫn chưa được xác định một cách thuyết phục.
Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ có thể rất khác nhau. Ví dụ, một số trẻ có thể có ánh mắt vô hồn, không nhìn vào mắt người khác trong lúc trò chuyện, trong khi những rối loạn phổ tự kỷ khác có thể giao tiếp tốt bằng mắt. Một số trẻ có thể không nói được tiếng gì nhưng những trẻ khác có thể có dấu hiệu ngôn ngữ rất tốt và thậm chí có thể trò chuyện được với những người khác. Sự khác nhau của các triệu chứng tự kỷ có thể phản ánh sự phức tạp của những bất thường về não bộ và di truyền tiềm ẩn mà có thể có liên quan đến các gen và tương tác giữa các gen với môi trường.
Trên đây là những thông tin giúp bạn trả lời cho câu hỏi bệnh tự kỷ là gì? Mong rằng chúng sẽ giúp biết cách gọi tên của bệnh này và hiểu thêm về nó.
Yeutre.vn (Tổng hợp)
