1. Về đặc điểm trẻ còi xương kháng vitamin D
Chúng ta có thể hiểu đơn giản rằng, còi xương kháng vitamin D là một căn bệnh còi xương muộn ở trẻ bởi vì bệnh này thường bộc lộ sau tuổi bú mẹ, tầm 3 đến 7 tuổi.
Đối với trẻ còi xương kháng vitamin D có đặc điểm chung là tuổi phát triển bệnh thường trên 1 tuổi. Các biểu hiện của trẻ còi xương kháng vitamin D thường rất nặng, trẻ bị nhiều biến dạng ở cột sống và các chi như là chân hoặc tay. Trẻ có thể rơi vào tư thế cong vào hoặc cong ra theo hình chữ O hoặc chữ X. Trường hợp trẻ còi xương kháng vitamin D thường xuyên vận động thì những biểu hiện này càng rõ hơn nữa. Hoặc, tầm vóc của trẻ sẽ không được phát triển như bạn bè cùng trang lứa, điển hình như trẻ có thể lùn hơn bạn bè.
Trẻ còi xương kháng vitamin D thường có những biểu hiện còi xương nặng, nồng độ phốt phát (phosphate) trong máu rất thấp, có thể dưới 2mg/lít, và sự bài tiết PO4- rất cao. Những trẻ còi xương kháng vitamin D bị nặng sẽ có các biểu hiện như: trẻ đột ngột bị liệt, trẻ không thể đi đứng hoạt động bình thường bởi sự xuất hiện các vấn đề ở xương đùi; xương cẳng chân; cẳng tay, hay xương cánh tay, có đôi khi còn là xương chậu bị gãy đột ngột. Nguyên nhân gãy là do xương bị thiếu chất vôi nên quá mềm.
2. Nguyên nhân gây còi xương kháng vitamin D ở trẻ và các loại thường gặp
Theo những mô tả bệnh lý của trẻ còi xương kháng vitamin D từ những năm 1937, đây là một căn bệnh có nguyên nhân do di truyền trội (liên quan đến nhiễm sắc thể X) hoặc là di truyền lặn hay đơn phát gây ra.
Đối với bệnh của trẻ còi xương kháng vitamin D, cơ chế bệnh sinh chưa biết rõ. Tuy nhiên, cũng có những giả thuyết được thừa nhận rộng rãi, nguyên nhân là do rối loạn trong sự vận động của PO4- ở ống thận (nghiên cứu được thực hiện bởi Fanconi và Girarđet vào năm 1952). Hoặc một nguyên nhân khác là do sự đề kháng của liên bào ống thận đối với vitamin D (nghiên cứu được thực hiện bởi Harrison vào năm 1941).
Bệnh còi xương do cung cấp thiếu vitamin D trong chế độ ăn hằng ngày trở nên hiếm, nhất là các nước công nghiệp phát triển. Phần lớn các bệnh còi xương hiện nay là do nguồn gốc nội sinh tức là kháng lại vitamin D liều lượng thông thường (400 - 1.000 đơn vị quốc tế trong một ngày). Bệnh còi xương kháng vitamin D thường xuất hiện kết hợp với nhiều rối loạn phức tạp. Phần lớn là những bệnh có tính di truyền.
Trẻ còi xương kháng vitamin D bao gồm nhiều loại khác nhau: Thứ nhất là trẻ còi xương kháng vitamin D giảm photpho máu có tinh chất gia đình, hay bệnh đái tháo photpho; Thứ hai là hội chứng De Toni - Debré - Fanconi tiên phát và thú phát; Thứ ba là hội chứng Lowe (hội chúng mắt, não, thận); Thứ tư là bệnh nhiễm toan ống thận; Cuối cùng là trẻ còi xương kháng vitamin D giảm photpho máu kèm theo tăng glyxin niệu.
3. Điều trị cho trẻ còi xương kháng vitamin D
Với trẻ còi xương kháng vitamin D, có thể điều trị bằng vitamin D2 liều cao hoặc các chế phẩm (chuyển hoá của vitamin D) và cho thêm các muối photphat vô cơ.
Đối với trẻ còi xương kháng vitamin D hạ photphat máu, được dùng vitamin D kết hợp với photphat vô cơ.
Để điều trị cho trẻ còi xương kháng vitamin D, tùy trường hợp cụ thể, còn có thể sử dụng vitamin D liều cao hoặc Dihydrotachysterol (AT10). Ngoài ra, có thể dùng nhôm oxit để hạn chế hấp thụ PO và bổ sung thêm canxi cho trẻ mắc bệnh này .
Thời gian điều trị trẻ còi xương kháng vitamin D cần căn cứ vào tiến triển của bệnh và tình trạng bệnh thực tế. Vi vậy, ba mẹ cần tuân thủ các chỉ dẫn hợp lý của các bác sỹ, để cải thiện tình trạng tốt nhất cho trẻ.
4. Cách phòng ngừa bệnh còi xương kháng vitamin D cho trẻ
Trẻ còi xương kháng vitamin D có thể sẽ gặp nhiều khó khăn trong quá trình điều trị. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến công việc và gây nên lo lắng cho ba mẹ. Cho nên, ba mẹ cần tìm hiểu kỹ hơn hơn về cách phòng ngừa trẻ bị còi xương kháng vitamin D. Thực tế, ba mẹ có thể hoàn toàn chủ động phòng ngừa bệnh này ngay từ những giai đoạn đầu khi mẹ mang thai và cho con bú (trẻ dưới 6 tháng), bằng cách bổ sung vitamin D mỗi ngày.
Ba mẹ cũng lưu ý rằng, đối với những trẻ đẻ nhẹ cân sẽ dễ bị còi xương, do cơ thể không dự trữ đủ canxi và vitamin D trong thời kỳ bào thai. Đồng thời hệ thống men tham gia chuyển hóa vitamin D còn yếu. Vì vậy, những trẻ này đặc biệt cần được bổ sung vitamin D và canxi đúng cách kịp thời, để phòng trường hợp trẻ còi xương kháng vitamin D.
5. Sự khác biệt giữa trẻ còi xương thiếu Vitamin D và trẻ còi xương kháng Vitamin D
Nhiều ba mẹ hay có sự nhầm lẫn các nguyên nhân gây còi xương thiếu vitamin D với còi xương kháng vitamin D, dẫn đến việc áp dụng những phương pháp điều trị chưa thích hợp cho trẻ.
Ba mẹ nên biết rằng, trẻ thiếu vitamin D là do chế độ dinh dưỡng của trẻ chưa hợp lý hoặc trẻ không được tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời. Trẻ thiếu vitamin D có những biểu hiện như còi xương, chậm lớn, hay ra mồ hôi trôm, biếng ăn, chậm vận động và nhiều biểu hiện khác. Cách khắc phục là thiết lập cho trẻ chế độ dinh dưỡng hợp lý, bổ sung đầy đủ dưỡng chất và vitamin D để trẻ có thể hồi phục nhanh chóng.
Với trẻ em kháng vitamin D, nguyên nhân gây ra có thể do di truyền hoặc do từ giai đoạn bào thai con đã gặp vấn đề thể chất. Biểu hiện của trẻ còi xương kháng viatamin D thường nặng hơn so với còi xương thiếu vitamin D, đó là biến dạng ở các chi và cột sống, xương trở nên mềm hơn và đôi khi có thể bị gãy đột ngột. Cách chữa trị cho trẻ gặp phải tình trạng này phổ biến là bổ sung vitamin D liều cao đúng cách, tùy theo tình trạng bệnh, để giúp cơ thể trẻ có thể hấp thu được.
Có thể nói rằng, về cơ bản thì trẻ còi xương do thiếu vitamin D hay do kháng vitamin D không có nhiều sự khác biệt, nhưng nếu không hiểu rõ về nguyên nhân và đặc điểm, sẽ dễ dẫn đến việc điều trị không đúng cách và hạn chế hiệu quả trong quá trình điều trị. Vì vậy, để phòng tránh lẫn điều trị và cải thiện có kết quả tốt, ba mẹ nên tìm hiểu rõ hơn về loại bệnh còi xương, cũng như hiểu rõ về tình trạng cũng như nguyên nhân kháng vitamin D ở trẻ.
Cuối cùng, qua một số đề cập về bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ như trên, chúng ta đều nhận thấy, để có hiệu quả tốt nhất trong phòng bệnh hay công tác điều trị cho trẻ, chúng ta đều cần có những vốn kiến thức cơ bản liên quan. Và, trong trường hợp trẻ mắc bệnh, mẹ cũng phải theo sát hướng dẫn điều trị từ bác sĩ chuyên môn, để cải thiện tốt nhất tình trạng còi xương kháng vitamin D của trẻ, đem lại cho trẻ một tương lai khỏe mạnh sau này.
Minh Tâm tổng hợp
