Các bệnh di truyền thường gặp mẹ bầu nên biết rõ

Các bệnh di truyền thường gặp bao gồm rất nhiều loại và là những căn bệnh có thể phát hiện được qua một số loại xét nghiệm trong thai kỳ hoặc khi trẻ mới sinh. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu để biết được rõ hơn về một số căn bệnh tiêu biểu nhé.

Xét nghiệm bệnh di truyền
Các bệnh di truyền thường gặp có các bệnh có thể phát hiện qua một số xét nghiệm trong thai kỳ: Ảnh Internet

1. Đối tượng nào có nguy cơ sinh trẻ bị bệnh di truyền

Việc xác định được nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền, sẽ giúp bác sỹ dự đoán được tỷ lệ những đứa trẻ khác trong tương lai có khả năng bị bệnh. Việc này giúp bác sỹ cũng như cha mẹ có sự chuẩn bị một cách phù hợp.

Những đối tượng có rủi ro sinh con bị dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền có thể tăng lên khi:

  • Bố mẹ đã có một con bị bệnh di truyền
  • Bố mẹ có lịch sử gia đình về mắc bệnh di truyền
  • Một trong hai bố hoặc mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể
  • Thai nhi có bất thường có thể nhìn thấy được qua siêu âm
Siêu âm thai
Thai nhi có bất thường có thể nhìn thấy được qua siêu âm. Ảnh Internet

2. Các loại bệnh di truyền

Có rất nhiều bệnh di truyền và chúng được phân vào các nhóm sau:

  • Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể
  • Bệnh do khiếm khuyết gen đơn
  • Bệnh do nhiều yếu tố tác động
  • Bệnh do tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai
Bệnh di truyền
Có các bệnh di truyền khác nhau được phân theo các nhóm khác nhau. Ảnh Internet

2.1. Bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể

Nhóm bất thường nhiễm sắc thể bao gồm khá nhiều bệnh, chúng có thể được di truyền từ cha mẹ qua em bé hoặc không. Những căn bệnh sau là phổ biến nhất:

2.1.1 Aneuploidy – hiện tượng nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể hơn bình thường gồm:
  • Hội chứng down (trimosy 21) : là hội chứng mà các tế bào chứa 3 nhiễm sắc thể số 21 gây ra những bất thường cả về thể lý (biểu hiện tiêu biểu là mắt xếch, mũi nhỏ tẹt, gáy rộng phẳng, cổ ngắn, tay chân ngắn,…) và tâm thần (thần kinh kém phát triển).
  • Hội chứng turner : là hội chứng trong đó một trong hai nhiễm sắc thể giới tính không được chuyển giao để lại một nhiễm sắc thể X, hoặc tổng số 45 nhiễm sắc thể. Hội chứng này có biểu hiện tiêu biểu là cổ ngắn với nếp gấp da dọc xuống vai, tầm vóc thấp, bị tiểu đường, hormone tuyến giáp yếu,…
2.1.2 Deletion – hiện tượng đột biến vi mất đoạn

Deletion là hiện tượng một phần của nhiễm sắc thể hoặc một phần mã của DNA bị khuyết, gây ra các rối loạn đa cơ quan như dị tật tim bẩm sinh, thiếu hụt miễn dịch, bất thường về vòm miệng,…

Một phần mã DNA bị khuyết
Deletion là hiện thượng một phần của nhiễm sắc thể hoặc một phần mã của DNA bị khuyết. Ảnh Internet
2.1.3 Inversion – hiện tượng nghịch đảo

Hiện tượng nghịch đảo xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị phá vỡ và mảnh nhiễm sắc thể bị vỡ tự gắn lại trong tình trạng đảo ngược. Nghịch đảo nhiễm sắc thể có thể có hoặc không gây ra dị tật bẩm sinh tùy thuộc vào cấu trúc chính xác của chúng.

2.1.4 Translocation – hiện tượng chuyển vị

Chuyển vị là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể được sắp xếp lại từ vị trí này sang vị trí khác trong cùng một nhiễm sắc thể, hoặc sang nhiễm sắc thể khác, bao gồm:

  • Balanced translocation – chuyển vị cân bằng : chuyển vị cân bằng là hiện tượng DNA được trao đổi cân bằng giữa các nhiễm sắc thể, không có thông tin nào bị mất đi hay thêm vào. Cha mẹ có chuyển vị cân bằng thường khỏe mạnh nhưng có thể sinh em bé có nguy cơ chuyển nhiễm sắc thể không cân bằng. Ví dụ điển hình của chuyển vị cân bằng là chuyển vị Philadenphia gây bệnh ung thư bạch cầu.
Balanced translocation
Balanced translocation - chuyển vị cân bằng. Ảnh Internet

Robertsonian translocation – chuyển vị Robert : là sự chuyển vị cân bằng trong đó một nhiễm sắc thể tham gia vào đoạn cuối của một nhiễm sắc thể khác. Chuyển vị Robert gây mất vật chất di truyền và có thể dẫn đến sảy thai .

2.1.5 Moaisicm – hiện tượng khảm

Khảm là hiện tượng trong đó có sự hiện diện của hai hoặc nhiều mẫu nhiễm sắc thể trong tế bào, dẫn đến hai hoặc nhiều dòng tế bào (ví dụ một số có 46 nhiễm sắc thể, một số có 47…). Thể khảm có thể rất khó xác định vì biểu hiện ở mỗi trường hợp là khác nhau. Nó có thể tác động khác nhau lên các khu vực của cơ thể ví dụ như màu mắt khác nhau, dạng tóc khác nhau…

Moaisicm    Thể khảm
Thể khảm có thể tác động khác nhau lên các khu vực của cơ thể. Ảnh Internet

2.2 Bệnh do khiếm khuyết gen đơn

Bệnh do khiếm khuyết gen đơn hay cũng được gọi là rối loạn di truyền Mendel, được lấy tên từ công trình nghiên cứu về di truyền đầu tiên của Gregor Mendel. Đối với dạng rối loạn này, một gen đơn lẻ chịu trách nhiệm cho một khiếm khuyết hoặc bất thường. Rối loạn gen đơn thường có nguy cơ di truyền lớn hơn, chúng có thể là:

2.2.1 Dominant - đột biến gen trội

Đột biến gen trội là tình trạng sự bất thường xảy ra khi chỉ một trong số các gen của bố hoặc mẹ bị bất thường. Nếu cha mẹ bị đột biến em bé có 50% khả năng sẽ bị di truyền tình trạng này. Nó bao gồm:

  • Achondroplasia : là tình trạng xương phát triển không hoàn thiện gây ra bệnh lùn.
  • Hội chứng Marfan : là một dạng rối loạn mô liên kết gây ra tình trạng chi dài và khuyết tật tim.
Achondroplasia   xương phát triển không hoàn thiện
Achondroplasia - tình trạng xương phát triển không hoàn thiện nhìn qua X-ray. Ảnh Internet
2.2.2 Recessive - đột biến gen lặn

Khi cả cha và mẹ đều mang gen bất thường, em bé có 25% khả năng bị bệnh. Nó bao gồm:

  • Xơ nang : là tình trạng rối loạn của các tuyến gây ra dư thừa chất nhầy trong phổi và các vấn đề với chức năng tuyến tụy và hấp thụ thức ăn.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm : là tình trạng các tế bào hồng cầu bị bất thường.
  • Bệnh Tay-Sachs : là tên gọi của tình trạng thoái hóa hệ thần kinh trung ương gây tử vong ở trẻ (thường ở độ tuổi lên 5).
2.2.3 Liên kết X

Rối loạn được xác định bởi các gen trên nhiễm sắc thể X và nam giới là người chủ yếu bị ảnh hưởng. Con gái của những người đàn ông mắc chứng rối loạn là người mang đặc điểm này và sẽ có 1 trong 2 cơ hội truyền nó cho con của họ. Trong khi, con trai của những người phụ nữ mang mầm bệnh thì có 1 trong 2 cơ hội bị bệnh. Tình trạng rối loạn này có thể gây ra một số bệnh sau:

  • Bệnh teo cơ Duchene : là một căn bệnh về sự suy yếu cơ bắp.
  • Bệnh máu khó đông : là căn bệnh về rối loạn đông máu trong đó một loại protein cần thiết cho quá trình đông máu bị thiếu hoặc khuyết.
Máu khó đông
Bệnh khó đông. Ảnh Internet

2.3 Bệnh do nhiều yếu tố tác động

Một số dị tật bẩm sinh không tuân theo một kiểu bất thường về gen hay nhiễm sắc thể. Chúng có thể là do một số vấn đề hoặc do tác động kết hợp của gen và môi trường. Rất khó dự đoán sự kế thừa của những bất thường gây ra bởi nhiều yếu tố. Một số căn bệnh điển hình gồm khuyết tật tim, sứt môi hoặc hở vòm miệng và khuyết tật về ống thần kinh (khiếm khuyết ở cột sống hoặc não).

2.4 Bệnh do tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai

Một số chất được xem là gây bất thường ở trẻ sơ sinh. Nhiều dị tật bẩm sinh xảy ra khi thai nhi tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai trong 3 tháng đầu của thai kỳ , khi các cơ quan đang hình thành. Một số tác nhân gây quái thai được biết đến như:

  • Một số loại thuốc
  • Rượu
  • Phơi nhiễm phóng xạ
  • Chì
  • Một số bệnh nhiễm trùng (như Rubella)
Phơi nhiễm phóng xạ
Phơi nhiễm phóng xạ gây dị tật cho thai nhi. Ảnh Internet

3. Làm thế nào để chẩn đoán được các bệnh về di truyền

  • Các gia đình có nguy cơ mắc các bệnh di truyền có thể tham khảo ý kiến của chuyên gia về di truyền, để được tư vấn về vấn đề này.
  • Một phả hệ gia đình chi tiết (biểu đồ của các thành viên trong gia đình) và lịch sử gia đình có thể giúp dự đoán một số yếu tố rủi ro nhất định.
  • Tư vấn về di truyền cũng giúp cha mẹ hiểu được sự ảnh hưởng của rối loạn và cách phòng ngừa hoặc điều trị.
  • Cha mẹ cũng có thể xét nghiệm DNA để tìm hiểu về một số kiểu di truyền.
  • Xét nghiệm cũng giúp kiểm tra các vấn đề của thai nhi. Xét nghiệm có thể bao gồm siêu âm, lấy mẫu lông nhung màng đệm (kiểm tra các mô xung quanh thai nhi) hoặc chọc ối (rút mẫu nước ối).
Tư vấn di truyền
Tư vấn về di truyền giúp cha mẹ hiểu được sự ảnh hưởng của rối loạn, phòng ngừa hoặc điều trị. Ảnh Internet

Như vậy biết về các bệnh di truyền thường gặp - một việc được xem là cần thiết đối với những người dự định có con và cả với bà bầu. Đối với những gia đình thuộc nhóm yếu tố nguy cơ thì việc này càng quan trọng hơn. Các bệnh về di truyền hầu hết đều khá nghiêm trọng, nên việc dự đoán khả năng mắc bệnh sẽ giúp cả bác sỹ và cha mẹ có biện pháp đối phó thích hợp. Bạn đừng chủ quan mà hãy tìm hiểu một cách nghiêm túc về vấn đề này, để chuẩn bị cho thai kỳ một cách tốt nhất, cũng như thêm phần yên tâm để giai đoạn thai kỳ diễn ra thật tốt đẹp nhé.

Theo Stanford Childrens

Lily Nguyễn lược dịch

Loading...
CHỦ ĐỀ MỚI