1. Xét nghiệm ADN bằng nước ối của mẹ bầu là gì?
ADN (viết tắt của acid deoxyribonucleic) là một loại vật chất mang thông tin di truyền tồn tại trong nhân tế bào và nhiễm sắc thể. Việc xét nghiệm ADN dùng để xác định các yếu tố về gen trong vấn đề thử nghiệm huyết thống, xác định nhân thân hoặc kiểm tra bệnh di truyền ở thai nhi.
Việc xét nghiệm ADN bằng nước ối của mẹ bầu có thể thực hiện vì thai nhi phát triển trong túi ối có chứa nước ối và các tế bào của thai nhi được thải vào chất lỏng này. Chúng có thể được phát triển trong phòng thí nghiệm và được sử dụng cho các xét nghiệm di truyền bằng kiểm tra kiểu nhân của thai nhi (cấu trúc nhiễm sắc thể). Việc này ngoài giúp chẩn đoán một số tình trạng bệnh lý mà thai nhi có nguy cơ mắc phải do những yếu tố cụ thể tác động và các bệnh lý di truyền, nó còn có thể giúp xác định mức độ tương thích của ADN của thai nhi với người cha, và khẳng định quan hệ huyết thống nếu có.
Thử nghiệm được tiến hành sau tuần thứ 16 của thai kỳ. Một mẫu nước ối chứa tế bào của thai nhi sẽ được chiết xuất thông qua một ống tiêm, sau đó được đưa vào phòng thí nghiệm để thực hiện các xét nghiệm cần thiết.
Theo điều khoản của Quy định về Sức khỏe Cộng đồng, không nên thực hiện xét nghiệm nước ối để chẩn đoán di truyền sau 22 tuần 6 ngày, mà không có chứng nhận bằng văn bản từ một nhà di truyền học chịu trách nhiệm tại nơi tiến hành xét nghiệm, là nó thực sự cần thiết.
2. Khi nào thì xét nghiệm ADN bằng nước ối của mẹ bầu được khuyến cáo thực hiện
Việc xét nghiệm ADN bằng nước ối của mẹ bầu được khuyến cáo thực hiện khi kết quả xét nghiệm có thể có tác động đáng kể đến việc quản lý thai kỳ hoặc mong muốn tiếp tục mang thai của người phụ nữ, cụ thể trong những trường hợp sau:
- Mẹ bầu đã có kết quả dương tính từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh . Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh – chẳng hạn như các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ – là dương tính hoặc đáng lo ngại thì xét nghiệm ADN sử dụng mẫu nước ối có thể giúp xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.
- Mẹ bầu đã trải qua tình trạng thai nhi bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể hay thần kinh ở lần mang thai trước. Nếu ở thai kỳ trước, thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hay khuyết tật ống thần kinh – một tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống của em bé – thì bác sỹ sản khoa có thể đề nghị xét nghiệm nước ối để xác nhận hoặc loại trừ các rối loạn này.
- Mẹ bầu 35 tuổi trở lên: phụ nữ 35 tuổi trở lên sẽ có tỷ lệ mang thai với nguy cơ mắc bệnh về nhiễm sắc thể cao hơn, chẳng hạn như hội chứng Down.
- Mẹ bầu có tiền sử gia đình về một tình trạng di truyền cụ thể, hoặc chính cô hay chồng là người mang gen bệnh.
- Mẹ bầu có kết quả siêu âm bất thường: khi kết quả siêu âm thai bất thường, bác sỹ cũng có thể đề nghị xét nghiệm nước ối để chẩn đoán hoặc loại trừ các tình trạng di truyền có khả năng xảy ra.
3. Việc lấy mẫu nước ối được thực hiện như thế nào
3.1. Chuẩn bị cho chọc dò để lấy mẫu nước ối
Nếu việc chọc ối được thực hiện trước tuần 20 của thai kỳ, một bàng quang đầy sẽ hữu ích cho quá trình thực hiện thủ thuật. Bạn hãy uống nhiều nước trước khi tiến hành chọc ối.
Nếu bạn thực hiện việc lấy mẫu nước ối sau tuần 20, bạn cần giữ bàng quang trống để giảm nguy cơ bị thủng.
Bác sỹ sẽ giải thích quy trình và những việc bạn cần chuẩn bị cũng như những giấy tờ bạn cần ký. Vì vậy bạn nên đi cùng chồng hoặc người thân để được hỗ trợ đối với những thủ tục cần thiết.
3.2. Trong quá trình lấy mẫu nước ối
Trước tiên, bạn sẽ được siêu âm bụng để xác định vị trí chính xác của thai nhi trong tử cung.
Tiếp theo, vùng da bụng của bạn sẽ được khử trùng (thuốc mê không được sử dụng).
Sau đó, được hướng dẫn bằng siêu âm, bác sỹ sẽ dùng một kim tiêm dài, mỏng và rỗng đi qua thành bụng để vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sẽ được rút vào ống tiêm và kim sẽ được lấy ra. Lượng nước ối cụ thể rút ra sẽ tùy thuộc vào số tuần thai đã tiến triển.
Bạn sẽ cần nằm yên trong khi kim được đưa vào và nước ối được rút ra. Vì không sử dụng thuốc mê hay tê nên bạn sẽ thấy đau nhói khi kim đâm vào da và chuột rút khi kim đâm vào tử cung.
3.3. Sau khi lấy mẫu nước ối
Sau khi chọc ối, bạn sẽ tiếp tục được siêu âm để theo dõi nhịp tim của em bé. Bạn có thể bị chuột rút hoặc khó chịu nhẹ vùng chậu sau khi thực hiện thủ thuật. Lượng nước ối bị rút ra sẽ được tái tạo lại sau khi thực hiện xét nghiệm và thường không ảnh hưởng đến thai nhi.
Bạn có thể quay lại lịch sinh hoạt bình thường sau khi thực hiện chọc ối. Tuy nhiên tốt nhất bạn nên nghỉ ngơi và tránh tập thể dục và hoạt động nặng cũng như quan hệ tình dục trong 1-2 ngày sau đó.
Mẫu nước ối sau khi được lấy từ tử cung của bạn sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Tùy thuộc vào mục đích xét nghiệm mà kết quả sẽ có trong vài ngày đến vài tuần.
Kết quả từ quá trình xét nghiệm nước ối thường sẽ có sau 3 ngày đến 3 tuần tùy loại xét nghiệm với mức độ chính xác khoảng 99%, và càng ít chỉ tiêu cần thử nghiệm thì càng nhanh có kết quả.
4. Lợi ích và rủi ro của xét nghiệm ADN bằng nước ối
4.1. Lợi ích của xét nghiệm ADN bằng nước ối
Lợi ích dễ nhận thấy nhất của việc xét nghiệm ADN sử dụng nước ối, là có thể giúp xác định được các vấn đề liên quan đến di truyền sớm để có biện pháp can thiệp kịp thời và phù hợp
4.2. Rủi ro của xét nghiệm ADN bằng nước ối
Mặc dù không phổ biến, nhưng việc chọc dò lấy mẫu nước ối để xét nghiệm ADN có thể tiềm ẩn một số rủi ro như:
- Rò rỉ nước ối : là tình trạng nước ối bị rò rỉ qua đường âm đạo sau khi chọc ối, tuy nhiên hiếm khi xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, lượng chất lỏng bị mất là khá nhỏ và sẽ được tái tạo lại.
- Sảy thai : chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai có nguy cơ sảy thai nhưng thấp, khoảng 0.1-0.3%. Nghiên cứu cho thấy nguy cơ mất thai cao hơn đối với chọc ối thực hiện trước 15 tuần thai.
- Chấn thương đối với thai nhi do kim tiêm : trong quá trình chọc ối, cánh tay hoặc chân của em bé có thể di chuyển vào đường đi của kim tiêm. Tuy nhiên chấn thương nghiêm trọng rất hiếm khi xảy ra.
- Sự nhạy cảm của yếu tố Rh : đây cũng là tình trạng hiếm gặp nhưng có thể xảy ra. Nếu máu của mẹ có yếu tố Rh âm tính và cô ấy chưa phát triển kháng thể với máu Rh dương, khi chọc ối, các tế bào máu của em bé có thể xâm nhập vào máu của mẹ, khiến cơ thể sản sinh kháng thể sau đó truyền qua nhau thai và làm hỏng các tế bào hồng cầu của thai nhi. Nếu bạn thuộc trường hợp này, bạn sẽ được tiêm một sản phẩm máu có tên là Globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối để ngăn tình trạng trên xảy ra. Việc xét nghiệm máu có thể phát hiện nếu cơ thể bạn bắt đầu sản xuất kháng thể.
- Nhiễm trùng : chọc ối có thể gây ra nhiễm trùng tử cung nhưng tình trạng này cũng rất hiếm khi xảy ra.
- Nhiễm trùng lây truyền : nếu bạn bị các bệnh nhiễm trùng chẳng hạn như viêm gan C, bệnh toxoplasmosis hoặc HIV/AIDS – chúng có thể truyền sang em bé trong quá trình chọc ối.
5. Khi nào bạn cần đến cơ sở y tế sau khi thực hiện chọc ối
Sau khi thực hiện chọc ối, bạn cần đến cơ sở y tế ngay để được thăm khám nếu cơ thể có các biểu hiện sau:
- Chảy máu âm đạo hoặc rò rỉ nước ối qua âm đạo
- Chuột rút ở vị trí tử cung một cách nghiêm trọng và kéo dài hơn vài giờ
- Sốt
- Vị trí kim đâm đỏ và viêm
- Thai nhi hoạt động bất thường hoặc giảm hoạt động
6. Bạn có thể làm gì sau khi nhận được chẩn đoán thai nhi có khiếm khuyết hoặc bị bệnh
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có khiếm khuyết hoặc bị một căn bệnh nào đó, các bác sỹ và chuyên gia sẽ cung cấp thông tin cũng như tư vấn để các cặp đôi hiểu rõ về tình trạng của mình. Sau đó, số phận của thai kỳ sẽ được quyết định bởi cha mẹ của bé, đặc biệt là người mẹ.
Trong một số trường hợp, người mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ, trong khi ở những trường hợp khác, cô ấy vẫn quyết định duy trì thai kỳ đến đủ ngày đủ tháng.
Đội ngũ y tế sẽ theo ý của các bố mẹ, để hỗ trợ và giúp đỡ dù bất kỳ quyết định nào được đưa ra.
Xét nghiệm ADN bằng nước ối của mẹ bầu dù có thể cung cấp kết quả khá sớm và chính xác nhưng không được khuyến cáo thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai , mà chỉ đối với một số trường hợp cụ thể. Đặc biệt khi lợi ích do kết quả của thử nghiệm mang lại lớn hơn những rủi ro có thể xảy ra. Tuy nhiên, người quyết định cuối cùng có thực hiện loại xét nghiệm này hay không vẫn chính là bạn. Vì vậy, trước khi đồng ý cho bác sỹ tiến hành thủ thuật xâm lấn để lấy mẫu nước ối phục vụ cho các xét nghiệm, bạn hãy cân nhắc và bàn bạc kỹ lưỡng với người thân. Và nếu bạn muốn thực hiện để chắc chắn về tình trạng của em bé, hãy đến các cơ sở y tế có uy tín và được cấp phép về chọc ối, cũng như lựa chọn bác sỹ có chuyên môn để đảm bảo an toàn cho bạn và bé cũng như giảm thiểu rủi ro có thể xảy ra, bạn nhé.
Theo Mayo Clinic & Ministry of Health IL
Lily Nguyễn tổng hợp
