Tại sao xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phải lúc nào cũng đúng?

Nghiên cứu mới đây cho thấy phôi thực sự có khả năng “tự sửa chữa” và trở thành một thai nhi khỏe mạnh. Kết quả này đã đặt ra nhiều câu hỏi đối với một số xét nghiệm thai trong giai đoạn sớm của thai kỳ.


Không thai phụ nào cảm thấy bình tĩnh khi nghe thông báo xét nghiệm thai bất thường



Không thai phụ nào cảm thấy bình tĩnh khi nghe thông báo xét nghiệm thai bất thường. Thế nhưng, nhiều bà mẹ đã phải nhận những kết luận tương tự trong kết quả xét nghiệm trước khi sinh của con mình, chẳng hạn như mẫu lông nhung màng đệm (CVS) bất thường. Và rồi, những đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh, sau rất nhiều giọt nước mắt và nỗi lo lắng không cần thiết của các bố mẹ.

Trong số đó, có một bà mẹ cũng là nhà nghiên cứu khoa học. Bà muốn tìm bằng được lý do tại sao điều đó đã xảy ra với bản thân bà.

Nghiên cứu mới và cũng là phát hiện của bà đã được công bố trên tạp chí Nature Communications cho thấy rằng các tế bào bất thường trong phôi ở giai đoạn sớm của thai kỳ thực sự có thể được thay thế bằng các tế bào khỏe mạnh. Điều đó có nghĩa là thai nhi vẫn phát triển khỏe mạnh và sẽ chào đời lành lặn trong niềm mong mỏi của bố mẹ. Kết quả công bố này đã truyền thêm sức mạnh cho tất cả những bà mẹ trên thế giới đang lo lắng khi cầm trên tay kết quả xét nghiệm bất thường của phôi thai.

Các xét nghiệm trước khi sinh không phải lúc nào cũng rõ ràng

Người phụ nữ được nhắc đến trong câu chuyện trên chính là Tiến sĩ Magdalena Zernicka-Goetz thuộc trường Đại học Cambridge ở Anh. Con trai bà, Simon đã được sinh ra khỏe mạnh dù trước đó bà đã từng nhận được một kết quả xét nghiệm CVS bất thường. Lấy cảm hứng từ chính trải nghiệm của mình, bà và đồng nghiệp đã thực hiện các nghiệm trên chuột để xem những gì đã xảy ra với tế bào được lấy từ một phôi bất thường. Kết quả cho thấy phôi thai, giai đoạn của một thai nhi từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 10 của thai kỳ, được tạo thành từ các tế bào phôi bất thường cũng phát triển thành thai nhi và nhau thai. Tiến sĩ Zernicka-Goetz cho biết "phát hiện lần này đã cho thấy các tế bào bị mất cân bằng nhiễm sắc thể trong các phần của phôi thai đã được các tế bào chết loại bỏ. Nhau thai vẫn hình thành và phát triển bình thường mà không hề ảnh hưởng xấu đến thai nhi”. Nói cách khác, phôi có khả năng “tự sữa chữa” rất tuyệt vời.


Xét nghiệm mẫu lông nhung màng đệm



Mặt khác, "sự mất cân bằng trong nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong trứng (trước khi chưa được thụ tinh) vì ngày càng nhiều phụ nữ trở thành mẹ khi đã lớn tuổi hoặc cũng có thể xảy ra trong chính phôi thai", Zernicka-Goetz cho biết.

Một khi điều đó xảy ra từ trong trứng, tất cả các tế bào trong phôi thai sẽ bị ảnh hưởng và khả năng “tự sửa chữa” là không thể và do đó tất cả các tế bào có nguồn gốc từ trứng bất thường này sẽ không thể bình thường".

Vì vậy, khi một người phụ nữ có một bài kiểm tra CVS trong giai đoạn sớm của thai kỳ, sẽ rất khó để các bác sĩ để hiểu được các kết quả. Bản thân tiến sĩ Zernicka-Goetz cũng khẳng định "Xét nghiệm CVS hoàn toàn chính xác và các bác sĩ chỉ cần diễn giải chúng một cách cẩn thận".

"Nếu tất cả các tế bào trong mẫu CVS đều bất thường, điều này có nghĩa là sự mất cân bằng nhiễm sắc thể có khả năng xuất hiện từ trong trứng của người mẹ. Nhưnng nếu chỉ có một tỷ lệ nhỏ các tế bào lấy mẫu cho thấy sự bất thường, thì phát hiện của nhóm nghiên cứu cho thấy nên để phôi thai tồn tại vì nó có khả năng phát triển hoàn toàn khỏe mạnh.

Cũng vậy, các xét nghiệm máu về di truyền như MaterniT21 cũng phải được xem xét lại. Các xét nghiệm sẽ đúng khi phát hiện sự mất cân bằng nhiễm sắc thể xảy ra trong trứng và ảnh hưởng đến toàn bộ thai nhi cũng như nhau thai. Nhưng nếu sự mất cân bằng nhiễm sắc thể chỉ nằm trong một tỷ trọng của nhau thai, thai nhi vẫn có thể phát triển bình thường.

Từ câu chuyện cá nhân của một nhà khoa học

Theo kinh nghiệm cá nhân Tiến sĩ Zernicka-Goetz với mẫu xét nghiệm CVS của mình thì chỉ là một phần các tế bào được mang đi xét nghiệm cho thấy bất thường. CVS cho thấy ¼ các tế bào lấy mẫu có thêm một nhiễm sắc thể 2. Sau khi nhận được kết quả, bà đã phải trải qua một giai đoạn rất khó khăn. Nhưng sau khi chọc ối ở giai đoạn cuối thai kỳ và biết con trai khỏe mạnh, bà đã thực sự thở phào nhẹ nhõm. Quãng thời gian đau đớn và lo lắng đó đã thôi thúc bà phải làm điều gì đó để hiểu tất cả những điều đã xảy ra với riêng mình để có thể giúp các bà mẹ tương lai đang phải gánh chịu những đau đớn như bà đã từng trải. Đó cũng là lý do bà quyết định phát triển một mô hình cho phép xác định số phận của một tế bào bất thường trong phôi thai đang phát triển.

Cũng bằng chính kinh nghiệm của mình, Zernicka-Goetz sẽ tư vấn cho các bà mẹ tương lai, đặc biệt là những bà mẹ lớn tuổi như bà phải thực sự nghiêm túc khi quyết định mang thai. Nếu có xét nghiệm CVS trong thai kỳ, kết quả phát hiện sự mất cân bằng nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ các tế bào thì sự cân nhắc giữ lại bào thai phải hết sức cẩn trọng. Điều quan trọng nhất cần nhớ là những thử nghiệm bước đầu này đều phân tích từ mô nhau thai chứ không phải là thai nhi. Do đó, một khiếm khuyết nhiễm sắc thể trong một số tế bào nhau thai rất có thể sẽ không thành vấn đề. Ngay cả khi các khiếm khuyết của tế bào được truyền từ các phần phụ của phôi thai. Phát hiện của Tiến sĩ Zernicka-Goetz và đồng nghiệp đã cho thấy các tế bào này sẽ không tồn tại và vị trí đó sẽ được thay thế bởi các tế bào bình thường.

Bước tiếp theo của nghiên cứu này là tìm ra chính xác số lượng các tế bào khỏe mạnh cần thiết để phôi có thể tự sửa chữa hoàn toàn.

Tiến sĩ Zernicka-Goetz hy vọng câu chuyện của mình sẽ truyền cảm hứng cho niềm hy vọng của các bà mẹ lớn tuổi như mình. Bà nói “chúng ta không chỉ lý luận bằng logic nhưng cũng bằng cảm xúc trong ý chí của mình để tìm ra lời giải bí ẩn của cuộc sống”.

Yeutre.vn
Nguồn: FP

Loading...

BÀI VIẾT MỚI

Ý kiến các mẹ (0)
  • Mới nhất
  • Quan tâm nhất