1. Định nghĩa rối loạn phát triển lan tỏa
Rối loạn phát triển lan tỏa, còn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ, thường khởi phát sớm trong 3 năm đầu tiên của cuộc đời. Rối loạn tác động đến sự phát triển của trẻ trong 3 lĩnh vực chính như: tương tác xã hội, ngôn ngữ, hành vi. Có thể chẩn đoán trẻ rối loạn phát triển lan tỏa từ rất sớm, vào khoảng 1 tuổi rưỡi và có thể sớm hơn nữa.
Rối loạn phát triển lan tỏa gồm có 5 rối loạn chính: Hội chứng tự kỷ, Hội chứng Asperger, Hội chứng Rett, Rối loạn tan rã ở trẻ em, Tự kỷ không điển hình. Trong đó, “tự kỷ” (tự kỷ không điển hình) và “hội chứng Asperger” là những rối loạn rất thường gặp. Thuật ngữ “tự kỷ” được ra đời năm 1943, nhằm mô tả những trẻ có các biểu hiện sau: khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết trong quá trình phát triển ngôn ngữ, có những hành vi kì lạ lặp đi lặp lại nhiều lần, khởi phát sớm trước 3 tuổi. Tự kỷ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ, khả năng học tập, hành vi và khả năng thích ứng của trẻ sau này. Đến năm 1943, một bác sĩ Nhi khoa người Áo Hans Asperger đã mô tả một dạng tự kỷ nhẹ hơn, và ông đặt tên cho rối loạn này là hội chứng Asperger.
2. Cơ chế và nguyên nhân gây nên rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em
Nhiều nghiên cứu khoa học cho thấy rằng, tự kỷ là một rối loạn sinh học có liên quan đến sự phát triển của não.
- Kết quả chụp cộng hưởng từ MRI phát hiện, tiểu não xủa người tự kỷ bị teo thuỳ nhộng, tăng bất thường các tiểu thuỳ võ não (Polymicrogyria).
- Giải phẫu bệnh vi thể cho thấy sự giảm sút số lượng các tế bào Purkinje.
- Chụp PET còn thấy rối loạn chuyển hoá lan tỏa ở vỏ não.
Nhiều bằng chứng cho thấy, tự kỷ có liên quan đến các yếu tố di truyền. Trẻ sinh đôi khác trứng có tỷ lệ tự kỷ là 25%, trong khi ở trẻ sinh đôi cùng trứng thì tỷ lệ lên đến 60-92% . Tự kỷ còn tương quan với tỷ lệ cao mắc hội chứng “gãy nhiễm sắc thể X” và một bệnh não di truyền khác là bệnh xơ não củ (di truyền nhiễm sắc thể Autosom trội). Hơn nữa, các nghiên cứu giải mã AND gần đây còn phát hiện, các gen liên quan đến chứng tự kỷ nằm ở nhiễm sắc thể số 2,3,7,15,17 và số 22.
Ngoài ra, còn các yếu tố khác: yếu tố miễn dịch, các biến chứng chu sinh, các bất thường về giải phẫu thần kinh. Một số rối loạn về chuyển hoá sinh hoá não đã được phát hiện là có liên quan đến nguồn gốc phát sinh chứng tự kỷ. Thêm vào đó, các nhân tố tâm lý xã hội và gia đình cũng góp phần phát triển các rối loạn này ở trẻ.
3. Biểu hiện lâm sàng của rối loạn phát triển lan tỏa
Rối loạn phát triển lan tỏa có các biểu hiện chủ yếu được quy về ba lĩnh vực bao gồm: Trẻ thiếu sót những kỹ năng tương tác xã hội; trẻ gặp vấn đề về ngôn ngữ ; trẻ có rối loạn hành vi.
Thiếu sót những kỹ năng tương tác xã hội
Trẻ thích chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến bạn cùng trang lứa. Trẻ chơi không hòa đồng được với bạn (thường ngồi cách xa, xô đẩy bạn, đánh bạn,…). Trẻ thường thờ ơ, không quan tâm đến những người xung quanh, thiếu sự trao đổi qua lại về mặt tình cảm với những người xung quanh. Đồng thời, trẻ thiếu tiếp xúc bằng mắt, không đáp ứng với lời nói, không nhận thức được việc cần phải giao tiếp với những người xung quanh,…
Vấn đề về ngôn ngữ giao tiếp
Trẻ có biểu hiện chậm hoặc hoàn toàn không có ngôn ngữ nói. Đôi khi, trẻ nói theo ngôn ngữ riêng mà chỉ mình trẻ hiểu, hoặc phát ra những âm thanh vô nghĩa. Với những trẻ có khả năng nói thì lại gặp nhiều khó khăn khi bắt đầu câu chuyện. Hơn nữa, nhiều trẻ không hiểu được cảm xúc của mình và người khác, làm cho cuộc đối thoại với trẻ thường rất cứng nhắc. Cuộc trò chuyện với trẻ trở nên nhàm chán, không duy trì lâu dài được.
Trẻ thường có ngôn ngữ giao tiếp rất nghèo nàn. Các em không biết sử dụng đa dạng các loại từ ngữ, khó diễn đạt suy nghĩ và nhu cầu của mình. Tệ hơn nữa, có nhiều em chỉ biết lặp lại lời của người khác một cách máy móc, vô cảm, khiến trẻ không biết cách thay đổi vai nói trong một cuộc đối thoại.
Rối loạn hành vi
Trẻ có những hành vi định hình, cứ lặp đi lặp lại. Đó có thể là những cử động thân thể (vỗ tay, cử động tay bất thường, lắc người, đi nhón gót , xoay vòng tròn, chạy vòng quanh một vật cố định,…). Trẻ tập trung quá mức vào các bộ phận của đồ vật, hoặc xuất hiện những hành vi tăng động, đập phá, cơn giận dữ, tăng động xen lẫn thụ động, hành vi tự huỷ hoại (đập đầu, cắn tay,…), hành vi tấn công trẻ khác,…
Trẻ rối loạn phát triển lan tỏa có thể có các rối loạn khác đi kèm như rối loạn giấc ngủ , rối loạn ăn uống, rối loạn lo âu, trầm cảm, rối loạn cảm nhận về các cơ quan giác quan.
4. Chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa
4.1. Chẩn đoán sàng lọc rối loạn phát triển lan tỏa
Trong quá trình chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa, việc thu thập thông tin cá nhân của trẻ và khám lâm sàng thường được tiến hành đầu tiên. Sau khi khám toàn thân và đánh giá khả năng giao tiếp, hiểu biết, hành vi ứng xử của trẻ, các chuyên gia có thể tìm hiểu về tiền sử mang thai của người mẹ, tiền sử bệnh tật và quá trình phát triển của trẻ , những sự kiện quan trọng đã xảy ra trong gia đình,...
Các thang đo, test và trắc nghiệm tâm lý cũng được sử dụng như một công cụ để chẩn đoán một cách chính xác và toàn diện tình trạng của trẻ. Ngoài sử dụng thang CARS để đánh giá mức độ tự kỷ, trẻ cũng được đánh giá quá trình phát triển bằng các test như: Denver, Brunet-Lezine, K-ABC, WISC. Sau đó, trẻ sẽ được xét nghiệm cận lâm sàng theo dõi các vấn đề về mặt thực thể có thể xuất hiện ở trẻ, như:
- Chụp cộng hưởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não
- Đo điện não đồ, điện tâm đồ
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
- Xét nghiệm công thức máu tổng quát, chức năng gan thận
- Xét nghiệm calci toàn phần và ionogramme
- Đo thính lực và khám cơ quan phát âm
4.2. Chẩn đoán xác định rối loạn phát triển lan tỏa
Để kết luận một trẻ có rối loạn tâm lý nói chung, rối loạn phát triển lan tỏa nói riêng, thì cần phải trải qua nhiều bước kiểm tra theo những tiêu chuẩn cụ thể. Với rối loạn phát triển lan tỏa, thì theo tiêu chuẩn của ICD-10, phải đảm bảo trẻ đang có các dấu hiệu sau.
- Có những bất thường trong các tương tác xã hội
Các bất thường này hình thành một cách lan tỏa trong mọi hoạt động của trẻ, và ở mọi hoàn cảnh. Sự biểu hiện có thể ở nhiều mức độ yếu kém về các mặt tương tác xã hội khác nhau.
- Các bất thường trong biểu hiện nhiều dạng cảm xúc xã hội
Trẻ thiếu sự đáp ứng cảm xúc với người khác và/ hoặc không có tác phong biến đổi cho thích ứng với bối cảnh xã hội. Các em còn sử dụng kém linh hoạt các tín hiệu xã hội, các tác phong giao tiếp. Hơn nữa, nhiều em còn thiếu sự tương tác cảm xúc - xã hội qua lại .
- Thường có các hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại, và tác phong bị thu hẹp
Trẻ có thể chống đối lại các thay đổi có liên quan đến thói quen sinh hoạt, hoặc môi trường cá nhân. Các hành vi lặp đi lặp lại, và định hình này thường làm cho những người xung quanh cảm thấy tính cứng nhắc, nghi thức trong hoạt động của trẻ. Các triệu chứng phải xuất hiện trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển (thường trước 5 tuổi), và gây ra những thiệt hại nghiêm trọng với cuộc sống của trẻ.
5. Điều trị và phục hồi chức năng cho trẻ rối loạn phát triển lan tỏa
5.1. Điều trị bằng thuốc cho trẻ rối loạn phát triển lan tỏa
Hiện nay, chưa có thuốc đặc trị cho trẻ rối loạn phát triển lan tỏa. Tuy nhiên, mục tiêu sử dụng các loại thuốc là để điều chỉnh hành vi và cảm xúc, làm tăng khả năng tập trung, cải thiện trí nhớ. Điều này tạo điều kiện để tối ưu hóa trẻ tiếp nhận các phương pháp can thiệp khác, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và gia đình. Các loại thuốc có thể sử dụng cho trẻ rối loạn phát triển lan tỏa có thể chia thành 3 nhóm như sau:
Thuốc điều chỉnh hành vi - làm giảm các hành vi gây hấn, hành vi kém thích ứng ở trẻ - bao gồm:
- Nhóm thuốc chống loạn thần không điển hình: Risperidone, Olanzapine, Quetiapine Aripiprazole.
- Nhóm thuốc chống loạn thần thế hệ 1: Haloperidol, Chlorpromazine, Thioridazine - Thuốc điều chỉnh cảm xúc: Carbamazepine, Valproate de sodium, Lamotrigine.
Thuốc điều trị động tác lặp lại định hình, hành vi ám ảnh:
- Fluoxetine
- Fluvoxamine
- Setraline (Zoloft, Serenata)
Các loại thuốc tăng cường tuần hoàn não và bồi bổ thần kinh:
- Piracetam (Nootropyl, Dorabep, Normacetam,...)
- Citicolin (Somazina, Trausan, Neurocolin,...)
- Branin 3G
- Cebrolysin
- Marinplus, Pho-L
- Vi chất như Magie B6, Canxi, Neurobion, Multivitamin
5.2. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng cho trẻ rối loạn phát triển lan tỏa
Hoạt động can thiệp ngôn ngữ và giao tiếp
- Huấn luyện về giao tiếp sớm, bao gồm huấn luyện các kỹ năng sau: tập trung, bắt chước, chơi đùa, giao tiếp bằng cử chỉ, tranh ảnh và các kỹ năng xã hội khác.
- Huấn luyện các kỹ năng ngôn ngữ: hiểu lời nói và diễn đạt bằng ngôn ngữ.
- Ngoài ra có thể lựa chọn chương trình huấn luyện theo mức độ tập trung vào các kỹ năng: chú ý, bắt chước, tiếp nhận ngôn ngữ, thể hiện ngôn ngữ, kỹ năng trước khi đến trường, tự chăm sóc, ngôn ngữ trừu tượng, kỹ năng trường học và kỹ năng xã hội.
Hoạt động can thiệp hành vi sinh hoạt
Đây là hoạt động can thiệp kỹ năng vận động tinh - liên quan đến các cử động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi như:
- Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.
- Kỹ năng của bàn tay: cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt, dán.
Hoạt động chơi trị liệu
- Chơi tập thể nhóm nhỏ: trẻ tự kỷ bị hạn chế kỹ năng chơi tập thể, chính vì vậy, cần cho trẻ chơi trong một nhóm bạn theo một chủ đề nào đó (gia đình, thầy thuốc, xây dựng, nấu nướng...) với sự hướng dẫn của giáo viên giúp trẻ hoà nhập với bạn bè.
- Chơi tập thể nhóm lớn hơn: giúp trẻ tự kỷ hiểu được các luật lệ của trò chơi, quy tắc giao tiếp và ứng xử xã hội , phát triển kỹ năng cá nhân - xã hội tốt hơn.
Hoạt động thủy trị liệu
Thủy trị liệu giúp trẻ tự kỷ giảm căng thẳng, đồng thời, giúp giảm bớt những hành vi không mong muốn và tăng khả năng tương tác, giao tiếp cho trẻ. Nước có tác động tích cực đến giác quan của trẻ tự kỷ, tạo cho trẻ cảm giác an toàn, dễ chịu. Thủy trị liệu có thể được thực hiện hai tuần một lần, mỗi lần 30 phút (Lưu ý: sử dụng nước ấm vào mùa đông, độ ấm tùy mỗi trẻ).
Hoạt động âm nhạc trị liệu
Mục đích của âm nhạc trị liệu là gắn kết đứa trẻ vào quá trình tương tác có tính gợi cảm xúc, điều này thực sự thích hợp với trẻ có rối loạn. Cảm xúc phù hợp sẽ thúc đẩy trẻ xây dựng sự nhịp nhàng và mong muốn giao tiếp với người khác. Với trẻ mẫn cảm hay tăng nhạy cảm với âm thanh, thì huấn luyện hòa nhập âm thanh có thể được áp dụng.
[caption-9]
Âm nhạc có thể được lồng ghép trong các hoạt động chơi, hoặc trong các mô hình trị liệu nhóm. Ở mỗi buổi trị liệu, trẻ được nghe hai đến ba bài hát liên quan đến nội dung học hoặc các hoạt động chơi. Phương pháp này có thể thực hiện 2-3 lần/tuần.
Hoạt động điều hòa cảm giác
Điều hoà cảm giác là một phương pháp điều trị trẻ bị rối loạn các khía cạnh của cảm giác, như xúc giác, thị giác, thính giác, mùi vị, sờ, giữ thăng bằng. Kỹ thuật này dùng để tăng hoặc giảm đáp ứng của trẻ với các kích thích khác nhau. Mục đích là điều chỉnh các hành vi bất thường ở trẻ tự kỷ và giúp trẻ đáp ứng thích hợp với những thông tin cảm giác, điều hợp, định hướng, tạo cho trẻ cơ hội được thư giãn.
Như vậy, việc phát hiện các hành vi bất thường ở trẻ đóng vai trò rất quan trọng trong việc xác định, và chẩn đoán các dạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em. Điều này giúp ba mẹ kịp thời có sự lựa chọn hướng can thiệp phù hợp cho hội chứng trẻ đang gặp phải. Hiện nay, chưa có thuốc đặc trị cho nhóm rối loạn này, quá trình can thiệp chủ yếu tập trung vào một số liệu pháp như điều hòa cảm giác, thủy trị liệu, giáo dục đặc biệt,...Ngoài ra, ba mẹ cũng có thể tìm hiểu thêm cách dạy trẻ có rối loạn phổ tự kỷ tại nhà để tăng hiệu quả cải thiện và phục hồi cho con.
Minh Tâm tổng hợp
