1. Về xét nghiệm Double test
Double test thực chất là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13), dị tật ống thần kinh bẩm sinh ở thai nhi.
2. Xét nghiệm duoble test cho ta biết gì về các hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh bẩm sinh
Chắc hẳn nhiều mẹ đã từng nghe đến hội chứng Down rồi, nhưng những hội chứng khác như Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh bẩm sinh hẳn nhiều mẹ chưa nắm rõ phải không nhỉ. Để mẹ có một cái nhìn tổng quát cũng như tầm quan trọng của xét nghiệm Double test cho chúng ta đánh giá về nguy cơ của các hội chứng và dị tật này, hãy cùng tìm hiểu về mức độ nguy hiểm của các hội chứng này như dưới đây các bầu nhé:
- Hội chứng Down là một bệnh do cơ thể bé thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình khoảng từ 700 - 1.000 trẻ sẽ có một trẻ mắc bệnh này. Tùy vào mức độ mà người mắc bệnh sẽ bị chậm phát triển và kèm theo các dị tật về tim, ruột, bất thường về khả năng nghe, nhìn,... Với trình độ Y học hiện nay, những người mắc hội chứng Down có thể sống được tới 40 - 50 tuổi.
- Hội chứng Edwards hay còn được gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18, chỉ xảy ra khi cơ thể bé thừa một nhiễm sắc thể 18 và tỉ lệ xảy ra ở nữ nhiều hơn nam. Trung bình cứ khoảng 3.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này. Những thai nhi mắc hội chứng này đều có những khuyết tật trầm trọng và đa số đều chết trước hoặc khi mới chào đời, chỉ khoảng 10% trẻ có thể sống tới 1 năm tuổi.
- Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13, chỉ xảy ra khi trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể số 13. Bệnh này khá hiếm gặp, trung bình khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này. Khi mắc bệnh, thai nhi sẽ bị chậm phát triển tâm thần cùng nhiều dị tật khác như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng,... Đa số trẻ bị hội chứng Patau đề chết trước, trong và ngay sau sinh hoặc chỉ có thể sống được vài ngày sau khi sinh.
- Dị tật ống thần kinh bẩm sinh là một trong các dị tật thai nhi rất đáng lưu ý ngoài các hội chứng như trên, trong đó phổ biến nhất là tật nứt đốt sống, vô não, thoát vị não - màng não do quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn. Cứ trung bình 1.000 trẻ sinh ra, sẽ có 2 trẻ mắc dị tật này. Để hiểu rõ hơn về dị tật này, mẹ nên biết, ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Ống thần kinh chỉ được hình thành khi tấm thần kinh khép dần lại.
3. Tại sao các mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double test
Xét nghiệm Double test là một xét nghiệm sàng lọc được chỉ định ở tất cả các thai phụ biết mình mang thai trong tam cá nguyệt đầu tiên (cụ thể giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13). Đặc biệt, Double test càng quan trọng đối với những thai phụ nằm trong nhóm mà thai nhi có nguy cơ cao như:
- Những phụ nữ đã từng sảy thai hoặc thai lưu
- Trong gia đình có người bị mắc những dị tật bẩm sinh.
- Thai phụ có tiếp xúc với các chất phóng xạ, đặc biệt là những phóng xạ liều cao.
- Những phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.
- Thai phụ có từ 35 tuổi trở lên
- Những thai phụ có kết quả đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
- Những mẹ bầu mắc bệnh đái tháo đường tuýp 1, bị cúm và và phụ thuộc vào insulin trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
4. Mẹ bầu nên được thực hiện xét nghiệm Double test lúc nào
Thời điểm tốt nhất để mẹ có thể thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất, tức là từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là ở tuần thai 12 - 13 mẹ nhé.
Xét nghiệm này, ngoài dựa vào mẫu máu của mẹ nó còn dựa vào kết quả siêu âm để đưa ra kết quả. Vì thế, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi đã khám siêu âm đo độ mờ da gáy. Và mẹ nhớ giữ giấy kết quả siêu âm để đưa cho bác sĩ. Và mẹ có thể yên tâm vì xét nghiệm này không chỉ giúp sàng lọc các dị tật mà còn hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé.
5. Thực hiện xét nghiệm Double test và kết quả
Trước khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường. Trước khi xét nghiệm, mẹ cần điền đầy đủ nhất những thông tin cần thiết như: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai,... Sau đó, các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu ở tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm cùng với những chỉ số trong kết quả siêu âm gần nhất.
Sau khoảng 4 - 5 ngày, kết quả xét nghiệm Double test sẽ được trả về và sẽ có hai trường hợp xảy ra.
Đó là:
- Xét nghiệm Double test có nguy cơ thấp có nghĩa thai nhi ít có khả năng mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh. Nếu kết quả có: Độ mờ da gáy < 3mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 21,1% hoặc được hiệu chỉnh là ≤ 1:100.
- Xét nghiệm Double test có nguy cơ cao , nếu kết quả có độ mờ da gáy của thai nhi ở khoảng 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 64,5% trở lên hoặc ≥ 1:100 thì khả năng mắc các hội chứng và dị tật của thai nhi là tương đối lớn.
6. Nếu kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao, mẹ bầu cần phải làm gì?
Do xét nghiệm Double test chỉ là một phương pháp sàng lọc các vấn đề của thai nhi chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán cụ thể. Do đó, tùy vào mức độ nguy cơ, các bác sĩ có thể khuyên mẹ tiến hành làm thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác hơn. Các xét nghiệm mẹ có thể được làm thêm đó là chọc ối hoặc xét nghiệm NIPT với độ chính xác lên đến 99,9%.
Bên cạnh đó, trong trường hợp kết quả xét nghiệm có nguy cơ thấp cũng không chắc chắn rằng thai nhi không mắc các hội chứng trên, do xét nghiệm Double test chỉ có tỉ lệ chính xác là 86% và dương tính giả là 5%. Vì vậy, mẹ bầu vẫn rất cần được theo dõi thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
7. Gợi ý cho mẹ những bệnh viện uy tín để thực hiện Double test
Do đây là xét nghiệm trong thai kỳ rất quan trọng nên các chuyên gia khuyến cáo rằng các mẹ bầu nên chọn những cơ sở y tế uy tín, đầy đủ máy móc chất lượng để xét nghiệm và cho ra kết quả ít sai sót nhất. Dưới đây là một số bệnh viện lớn và uy tín, mẹ bầu có thể tham khảo thêm như:
Ở phía Bắc
- Bệnh viện phụ sản Hà Nội. Địa chỉ: 929 đường La Thành, Ngọc Khánh, quận Ba Đình, Hà Nội.
- Bệnh viên phụ sản Trung Ương (có làm việc vào sáng thứ 7). Địa chỉ: 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội.
- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng, Phường Trung Tự, Quận Đống Đa, Hà Nội.
Ở phía Nam
- Bệnh viện Từ Dũ. Địa chỉ: 284 Cống Quỳnh, phường Phạm Ngũ Lão, Quận 1, TP. HCM.
- Bệnh viện Hùng Vương. Đia chỉ: 128 Hồng Bàng, phường 12, quận 5, TP.HCM.
- Bệnh viện Phụ sản Mekong. Địa chỉ: 243 Hoàng Văn Thụ, phường 1, quận Tân Bình, TP.HCM.
- Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Với nhiều chi nhánh trên toàn quốc.
Thông thường, chi phí xét nghiệm Double test sẽ rơi vào khoảng 500.000 - 1.000.000 VNĐ. Không chỉ có các bệnh viện kể trên, mẹ có thể tham khảo thêm những thông tin của các bệnh viện uy tín khác, nơi có tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Và mẹ cần lưu ý, khi chọn bệnh viện mẹ cần tìm hiểu thật kỹ những thông tin về việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc này, chi phí cụ thể bao nhiêu cũng như dịch vụ tư vấn ở đấy, để mẹ có thể tư vấn khi cần thiết nhé.
Xét nghiệm Double Test là một trong những sàng lọc trước sinh rất quan trọng. Qua bài viết chia sẻ khá chi tiết ở trên, Yeutre.vn hi vọng mẹ đã có thêm thật đầy đủ các thông tin bổ ích về xét nghiệm này. Nếu còn thắc mắc gì về các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh hay chế dộ dinh dưỡng, chăm sóc thai kỳ, chuyện sinh con,... hãy đón đọc trong Chuyên mục Mang thai của Yeutre.vn, các mẹ nhé!
Hiền Anh tổng hợp
