1. Double test được hiểu như thế nào
1.1 Double test là gì?
Double test là một phương pháp xét nghiệm tầm soát quan trọng trước khi sinh, được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nhằm kiểm tra xem thai nhi có sự bất thường nào, có thể dẫn tới những căn bệnh nguy hiểm, hoặc những rối loạn ảnh hưởng hưởng trong cuộc sống về sau hay không.
Double test được thực hiện bằng cách sử dụng các dụng cụ xét nghiệm hóa sinh kết hợp với đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm và tuổi mẹ, tuổi thai,... để đánh giá các nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau,... ở thai nhi.
1.2 Hội chứng Down, Edward hoặc Patau, dị tật ống thần kinh là gì?
- Hội chứng Down là bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21 gây nên. Người mắc hội chứng down tùy vào mức độ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ và có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim, ruột, hạn chế trong khả năng nghe, nhìn,...
- Hội chứng Edwards còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18, xảy ra khi cơ thể thừa một nhiễm sắc thể số 18 và xảy ra ở nữ nhiều hơn nam. Thai nhi mắc hội chứng này đều có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc sau khi chào đời và chỉ có khoảng 10% trẻ sống được tới một năm tuổi.
- Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13, xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ khi mắc bệnh này sẽ bị chậm phát triển tâm thần và nhiều dị dạng khác nhau như đầu nhỏ, thừa ngón tay, chân, sứt môi - hở hàm, bất thường ở thành tim và bụng,... Đa số những trẻ sơ sinh này có thể chết trong vòng vài ngày sau sinh.
- Dị tật ống thần kinh bẩm sinh phổ biến nhất là tật nứt đốt sống, vô não, thoát vị não - màng não do quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn dẫn đến xuất hiện các loại dị tật hở ở ống thần kinh.
1.3 Khi nào nên làm xét nghiệm Double test và những đối tượng nào bắt buộc phải làm xét nghiệm?
Chắc hẳn đến đây thì mẹ cũng đã phần nào hiểu được tầm quan trọng của việc xét nghiệm double test khi mang thai rồi đúng không ạ. Việc làm này không chỉ giúp mẹ sàng lọc được các vấn đề của thai nhi và còn giúp mẹ có được một thai kỳ an tâm và khỏe mạnh. Bên cạnh đó, mẹ cũng cần nắm rõ thời gian thích hợp để xét nghiệm sàng lọc và xem xét xem mình có nằm trong những đối tượng bắt buộc phải xét nghiệm không nhé.
1.3.1 Mẹ nên thực hiện xét nghiệm double test ở giai đoạn nào của thai kỳ?
Thời điểm thích hợp để mẹ có thể thực hiện xét nghiệm double test là từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày (Tam cá nguyệt thứ nhất) và tốt nhất là ở tuần thai thứ 12 - 13 mẹ nhé.
1.3.2 Những đối tượng bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm
Xét nghiệm double test thực sự rất cần thiết cho mọi phụ nữ đang trong thời kỳ mang thai, nhưng trong số đó những đối tượng phụ nữ có những đặc điểm sau đây rất cần phải được xét nghiệm double test:
- Những phụ nữ mà tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Phụ nữ đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai nhi.
- Thai phụ có tiếp xúc với phóng xạ đặc biệt là phóng xạ liều cao.
- Mẹ bầu bị bệnh tiểu đường, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai và có sử dụng insuli.
- Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
- Những bà bầu có những nghi ngờ hoặc biểu hiện bất thường trên kết quả siêu âm.
2. Xét nghiệm Double test được thực hiện như thế nào?
Khi tiến hành xét nghiệm double test, các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra hai yếu tố chính của máu đó là hormone và protein. Trong đó, hormone β-hCG (Free Beta Human Chorionic Gonadotrophin FBC) là hormone được nhau thai tiết ra trong suốt giai đoạn thai kỳ và Protein PAPP-A (Pregnancy - Associated Plasma Protein A) là một loại protein rất quan trọng cho phụ nữ mang thai. Các xét nghiệm này sau đó sẽ được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao, tuổi của mẹ và tuổi thai, độ mờ da gáy, chiều dài đầu - mông bằng phương pháp siêu âm,... cùng một phần mềm chuyên dụng để đánh đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
3. Kết quả xét nghiệm Double test nói lên điều gì?
Sau khi tiến hành các xét nghiệm được kể trên thì sẽ có hai kết quả xảy ra là xét nghiệm double test nguy cơ thấp hoặc cao.
3.1 Đọc kết quả xét nghiệm double test dựa trên ngưỡng an toàn
Những nguy cơ đưa ra sẽ nằm trong dạng 1/X. Nếu X càng lớn thì nguy cơ mắc dị tật càng thấp ngược lại X càng nhỏ thì nguy cơ mắc dị tật càng cao.
Ngưỡng an toàn của hội chứng Down: Ngưỡng an toàn với nguy cơ hội chứng down là 1/250. Nếu kết quả xét nghiệm đưa ra có:
- Mẫu số > 250 là nguy cơ thấp.
- Mẫu số < 250 là nguy cơ cao mắc hội chứng này.
Ngưỡng an toàn với hội chứng Edward và hội chứng Patau sẽ là 1/100. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có:
- Mẫu số > 100 là nguy cơ thấp
- Mẫu số < 100 là nguy cơ cao với cả hai hội chứng này.
Ngưỡng an toàn Dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả xét nghiệm double test đưa ra có:
- Mẫu số > 75 là nguy cơ thấp
- Mẫu số < 75 là nguy cơ cao với dị tật này.
3.2 Dựa theo đơn vị đo trung bình MoM (multiple of median)
Do trong quá trình xét nghiệm, nồng độ các chất sinh hóa có thể có những sai số giữa các kết quả của các đơn vị xét nghiệm dẫn đến sự so sánh các kết quả xét nghiệm sẽ gặp nhiều khó khăn. Chính vì vậy, để khắc phục nhược điểm về sự chênh lệch này người ta sử dụng bội số trung vị – MoM. Trong đó, MoM được tính bằng cách chia nồng độ các chất đã định lượng của mỗi sản phụ với giá trị trung vị tương ứng với tuổi thai.
Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:
β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
PAPP-A < 0,4 MoM
Trên đây là giá trị ngưỡng trung bình và với những thông số của các hội chứng dưới đây mẹ có thể dễ dàng đưa ra kết quả dựa vào bản xét nghiệm của mình
Trong hội chứng Down: Mức độ β-hCG tự do sẽ tăng, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Trong đó:
- Nếu kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp nhóm nguy cơ thấp - Ít có nguy cơ bị hội chứng Down.
- Nếu thai có độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm thì tỷ lệ bất thường của nhiễm sắc thể là 21,1%.
- Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên đến 64,5%.
Hội chứng Edward: Mức độ của cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.
Hội chứng Patau: Mức độ β-hCG tự do và PAPP-A sẽ rất thấp
4. Mẹ nên làm gì khi kết quả double test nguy cơ cao
Double test chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá các nguy cơ dị tật của thai nhi chứ không phải là xét nghiệm chuẩn đoán nên mặc dù kết quả xét nghiệm sàng lọc là có nguy cơ cao nhưng cũng sẽ không chắc chắn hoàn toàn là thai nhi đã bị bệnh. Với trường hợp này, mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn làm xét nghiệm chọc ối hoặc xét nghiệm NIPT với độ chính xác lên đến 99,9% và theo dõi thai kỳ thường xuyên.
Ngoài ra, nếu kết luận của xét nghiệm Double test là thai nhi có nguy cơ thấp mẹ cũng vẫn cần thực hiện theo dõi sức khỏe và siêu âm định kỳ vì cũng sẽ có những trường hợp cho ra kết quả âm tính giả.
5. Bệnh viện uy tín thực hiện xét nghiệm double test
Khi chọn lựa cơ sở sàng lọc trước sinh các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên lưu ý chọn lựa nơi uy tín, chất lượng.
Cụ thể:
- Mẹ nên chọn những bệnh viện nơi có các bác sĩ có tay nghề cao, giàu kinh nghiệm trong thực hiện và theo dõi kết quả xét nghiệm
- Cơ sở vật chất, trang thiết bị máy móc hiện đại
- Luôn đảm bảo mình được tư vấn rõ ràng, chính xác.
Mẹ bầu có thể đến các bệnh viện lớn, cơ sở y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu có thể tham khảo như:
Ở phía Bắc
- Bệnh viện phụ sản Hà Nội
- Bệnh viên phụ sản Trung Ương( có làm việc vào sáng thứ 7)
- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Ở phía Nam
- Bệnh viện Từ Dũ
- Bệnh viện Hùng Vương
- Bệnh viện Phụ sản Mekong
- Bệnh viện CHI
- Bệnh viện Vinmec…
Và mẹ cũng có thể tham khảo thêm thông tin của những bệnh viện khác, nơi có tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Dù cho là bệnh viện nào thì mẹ cũng nên tìm hiểu thật kĩ những thông tin, cũng như chi phí của bệnh viện mà mình chọn nhé.
6. Những câu hỏi liên quan về xét nghiệm Double test
6.1 Xét nghiệm Double test bao lâu thì có kết quả?
Kết quả xét nghiệm Double test sẽ có trong vòng 3 - 7 ngày tùy vào bệnh viện mà mẹ tiến hành xét nghiệm. Dựa vào bản kết quả này bác sĩ cũng sẽ đưa ra những chỉ định cũng như là lời khuyên hữu ích cho mẹ. Ngoài ra, mẹ cũng có thể tham khảo cách đọc kết quả được nêu ở trên để dễ dàng biết thêm về tình trạng thai kỳ của mình.
6.2 Làm xét nghiệm double test hết bao nhiêu tiền?
Tùy thuộc vào cơ sở y tế mà mẹ làm xét nghiệm sẽ có những mức phí xét nghiệm Double test khác nhau những mức giá cũng chỉ giao động khoảng 400.000 - 1.000.000 đồng. Và mẹ nên tìm đến những cơ sở uy tín thực hiện xét nghiệm nhằm có kết quả chính xác nhất.
6.3 Có cần thiết siêu âm trước khi thực hiện xét nghiệm Double test?
Như đã nói ở trên thì xét nghiệm double test cũng sẽ dựa vào kết quả siêu âm của mẹ nên việc siêu âm trước khi xét nghiệm là điều hết sức cần thiết. Theo các bác sĩ chuyên môn, thời điểm quan trọng để mẹ đi siêu âm là tuần thứ 12 của thai kỳ.
6.4 Phương pháp xét nghiệm này có ảnh hưởng đến thai nhi?
Câu trả lời là không ảnh hưởng đến thai nhi, mẹ nhé. Vì đây là một phương pháp xét nghiệm sinh - hóa và thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ kết hợp với những chỉ số khác của siêu âm nên mẹ có thể yên tâm vì điều này sẽ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Xét nghiệm Double test là việc cần làm đối vối mọi mẹ bầu, để theo dõi được tình trạng cụ thể của thai nhi. Từ đây, mẹ sẽ có thêm cơ sở để chăm sóc thai kỳ đúng cách khoa học hơn, nhằm đảm bảo hơn cho sự phát triển khỏe mạnh nhất của thai nhi trong suốt thai kỳ. Mẹ cũng không nên lo lắng thái quá về xét nghiệm này. Bởi, sự lo lắng của mẹ sẽ gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của chính bản thân và cả thai nhi mẹ nhé.
Hiền Anh tổng hợp
