Theo WHO, ngoài chiều cao và cân nặng, trẻ cần được theo dõi chu vi vòng đầu để đánh giá tình trạng phát triển - Ảnh tư liệu
Thật ra, tật đầu nhỏ ở trẻ vì nhiều nguyên nhân và để khẳng định do virút Zika phải loại trừ các nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ khác.
Tật đầu nhỏ là chỉ số vòng đầu nhỏ hơn so với giá trị bình thường theo tuổi và theo giới tính, là triệu chứng chứ không phải là bệnh.
Bệnh não nhỏ hay teo não là kích thước não nhỏ bất thường. Chẩn đoán bệnh não nhỏ phải dựa trên CT hay MRI não hay giải phẫu bệnh lý. Do sự phát triển của não kèm theo sự phát triển của hộp sọ (não to ra thì hộp sọ to ra tương ứng) nên nếu kích thước hộp sọ nhỏ thì phần lớn bị bệnh não nhỏ.
Trong bài này, khi nói đến tật đầu nhỏ hàm ý là bệnh teo não. Muốn hiểu cơ chế gây bệnh teo não, chúng ta cần phải hiểu quá trình phát triển não bộ. Bất kỳ yếu tố nào ảnh hưởng sự phát triển não bộ đều có thể gây teo não.
Sự phát triển não bộ và hộp sọ trẻ
Não bộ có 2 giai đoạn phát triển: từ bào thai và tiếp tục phát triển đến khi trẻ 6 tuổi. Song song với sự phát triển tăng thể tích não, hộp sọ phát triển tương xứng với thể tích não để chứa não bộ đang lớn.
Phát triển từ thai nhi: từ tuần thứ 3 thai kỳ, não bộ phát triển nhanh trong 3 tháng cuối thai kỳ, tiếp tục phát triển mạnh trong 3 tháng đầu sơ sinh rồi chậm dần và kích thước giống người trưởng thành lúc 6 tuổi. Não sẽ có đủ 100 tỉ tế bào thần kinh vào lúc chào đời.
Não tăng kích thước gấp 4 lần trước tuổi đi học, đạt gần 90% thể tích như người lớn khi gần 6 tuổi. Do đó bệnh teo não không chỉ mắc phải trong bào thai mà còn có thể mắc phải sau sinh (giai đoạn từ 0-2 tuổi khi não bộ phát triển mạnh, đặc biệt 3 tháng đầu).
Những yếu tố tấn công não trong bào thai ngoài gây teo não, thường kèm bất thường cấu trúc não đi kèm. Sau sinh, cấu trúc não hầu như hoàn thiện, do đó bệnh teo não xuất hiện khi chào đời thường kèm theo cấu trúc não bình thường.
Ví dụ, trong 2 tuổi đầu, đặc biệt trong 3 tháng đầu nếu dinh dưỡng không tốt để cho trẻ suy dinh dưỡng nặng thì gây teo não (về thể tích) nhưng cấu trúc thì bình thường.
Khi não bộ phát triển, hộp sọ phải tăng kích thước tương xứng với thể tích não bộ. Thể tích não lớn thì vòng đầu lớn như trong não úng thủy. Thể tích não nhỏ thì vòng đầu cũng nhỏ.
Vòng đầu nhỏ thì phần lớn là teo não nhưng có trường hợp ngoại lệ: vòng đầu bình thường thì chưa chắc não bình thường, có thể gặp teo não trên vòng đầu kích thước bình thường. Cũng có trường hợp vòng đầu nhỏ nhưng không teo não (gặp trong tật thóp đóng sớm).
Do đó, đo vòng đầu và đánh giá não bộ qua khám thần kinh và hình ảnh học mới đánh giá toàn diện được. Nhưng dù thế nào, vòng đầu nhỏ là triệu chứng nguy hiểm báo hiệu về phát triển não bộ.
Tốc độ tăng trưởng vòng đầu bình thường tương ứng với não phát triển sau sinh tăng nhanh trong 3 tháng đầu, sau đó giảm dần và đạt như người lớn lúc 6 tuổi. Trung bình vòng đầu lúc sinh 35cm. Trong 3 tháng đầu tăng 1cm mỗi tháng, từ tháng thứ 3 đến 1 tuổi tăng 2cm mỗi 3 tháng; từ 1-3 tuổi tăng 1cm mỗi 6 tháng; từ 3-5 tuổi tăng 1cm mỗi năm.
Sự phát triển bình thường của não và hộp sọ - Nguồn: ChildHealth- Explanation.com - Đồ họa: N.KH
Tật đầu nhỏ nguy hiểm thế nào?
Gọi là đầu nhỏ khi kích thước vòng đầu dưới trung bình 2 độ lệch chuẩn hay dưới bách phân vị thứ 3 theo tuổi, giới tính. Đầu nhỏ mức độ nhẹ khi dưới trung bình 2 - 3 độ lệch chuẩn và nặng khi dưới trung bình 3 độ lệch chuẩn. Đầu càng nhỏ tiên lượng thần kinh về sau càng xấu.
Nguyên nhân có thể gặp trong bào thai hoặc sau sinh, có thể do một hay nhiều yếu tố đi kèm:
1. Đầu nhỏ đơn thuần: biểu hiện ngay sau sinh, cấu trúc não bình thường, không kèm theo các bất thường cơ thể khác, thường liên quan đến di truyền.
2. Đầu nhỏ liên quan đến hội chứng di truyền: cơ thể có nhiều tật bẩm sinh đi kèm, một trong số đó là tật đầu nhỏ. Tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21; hội chứng William, hội chứng Cornelia de Lange, hội chứng Seckel...
3. Đầu nhỏ do bất thường cấu trúc não: khuyết tật ống thần kinh, schizencephaly...
4. Đầu nhỏ do bệnh lý chuyển hóa: mẹ đái tháo đường, phenylketon niệu...
5. Đầu nhỏ do yếu tố môi trường: nhiễm trùng bào thai, viêm màng não, mẹ sử dụng thuốc trong thai kỳ, bệnh lý nội tiết, suy dinh dưỡng nặng, thiếu oxy, xuất huyết não, các bệnh lý như thận đa nang, suy thận, thiểu sản đường mật...
Biểu hiện của trẻ tật đầu nhỏ: thường kèm chậm phát triển về vận động, trí tuệ, giác quan. Tật đầu nhỏ liên quan hội chứng di truyền thường kèm theo dị tật cơ quan khác như dị tật tim, hệ tiêu hóa, tiết niệu, đầu mặt cổ, nội tiết... có thể không kéo dài sự sống lâu được.
Tiên lượng thần kinh: phụ thuộc vào nguyên nhân gây tật đầu nhỏ. Tiên lượng xấu nhất do nguyên nhân nhiễm trùng bào thai và do bất thường cấu trúc di truyền (đầu nhỏ liên quan đến hội chứng). Đầu nhỏ đơn thuần tiên lượng thần kinh tốt nhất. Đầu càng nhỏ, tiên lượng thần kinh càng kém.
Do tật đầu nhỏ liên quan đến hội chứng di truyền, bất thường cấu trúc não, nhiễm trùng bào thai nên thường khó có thể điều trị được. Quan trọng là điều trị triệu chứng, tập vật lý trị liệu vận động, ngôn ngữ để trẻ thích ứng với cuộc sống. Tật đầu nhỏ liên quan đến bệnh lý chuyển hóa, bệnh lý nội tiết, dinh dưỡng có thể điều trị được và nên điều trị càng sớm càng tốt để không ảnh hưởng phát triển não bộ.
Chẩn đoán từ thai kỳ khó chính xác
Tật đầu nhỏ do các bệnh lý do di truyền, liên quan hội chứng, bệnh lý chuyển hóa liên quan di truyền nên việc tư vấn tiền sản cho thai kỳ tiếp theo là cực kỳ quan trọng.
Nhưng hiện ở Việt Nam, việc chẩn đoán di truyền liên quan gen và nhiễm sắc thể còn nhiều hạn chế, thiếu phương tiện chẩn đoán, do đó không hiểu được quy luật di truyền nên tư vấn tiền sản rất khó khăn.
Siêu âm tầm soát trong thai kỳ là công cụ quan trọng trong sàng lọc dị tật.
Nhưng chẩn đoán đầu nhỏ trong bào thai không chính xác do phụ thuộc nhiều yếu tố, do đó ngoài siêu âm hình thái còn kết hợp nhiều yếu tố khác như hỏi tiền sử sinh sản, gia đình; MRI não thai; vi sinh phát hiện nhiễm trùng bào thai, sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau... để chẩn đoán bất thường thần kinh thai trước khi đưa đến quyết định giữ thai hay không.
BS PHẠM THẾ VINH (BV Nhi Đồng 2 TP.HCM
Theo TTO
