Từ khi lên 2 tuổi, Hải ốm liên tục. Một tháng có đến 3 lần bé phải nằm viện, cứ dừng kháng sinh một thời gian bệnh lại tái phát. Lên 4 tuổi, tình trạng này lại trầm trọng hơn, gần như bé không thể bỏ thuốc được. Ban đầu bố mẹ đưa con đến Bệnh viện Đà Nẵng khám nhưng không tìm ra nguyên nhân. Sau đó phải mất rất lần đưa con vào Bệnh viện Nhi đồng 1 (Tp.HCM), làm nhiều xét nghiệm, gia đình mới biết con mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Đây là căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ. Trước đó, anh của bé Hải cũng mất lúc 8 tuổi với những dấu hiệu tương tự.
Mắc hội chứng suy giảm miễn dịch khiến trẻ dễ tử vong. Ảnh minh họa
Những trường hợp mắc bệnh như Hải không phải là hiếm gặp. Thực tế, nhiều trường hợp bị bỏ sót, chẩn đoán mắc bệnh nhiễm trùng do virus, vi khuẩn, ký sinh trùng. Khoảng 5 năm nay, với những tiến bộ của y học, Việt Nam mới bắt đầu xác định được căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát. Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) chẩn đoán được khoảng 100 trẻ, trong số này một nửa đã tử vong. Thậm chí có một gia đình sinh 7 đứa con đều mắc hội chứng suy giảm miễn dịch, cứ được 1-2 tháng tuổi là các bé chết vì bệnh viêm đường hô hấp, viêm phổi.
Tiến sĩ Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng -Khớp cho biết, suy giảm miễn dịch được chia thành 2 loại: dạng tiên phát bẩm sinh (do gene) và dạng thứ phát do mắc phải (nhiễm HIV, suy dinh dưỡng nặng, dùng thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị…). Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể trẻ không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn.
“Trẻ ốm đau liên tục, dừng thuốc điều trị bệnh một thời gian ngắn là lại tái bệnh. Các bé cũng dễ bị lây nhiễm tất cả các loại bệnh. Trong gia đình, chỉ cần có ai mắc bệnh gì, tiếp xúc gần là trẻ mắc ngay bệnh ấy. Văcxin phòng bệnh là loại có độc lực sống khi tiêm cho trẻ sẽ lại là tác nhân gây chính căn bệnh ấy cho bé”, tiến sĩ Hương nói.
Trên thế giới, hiện có khoảng 300 bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đã được xác định. Tại Việt Nam, các chuyên gia mới phát hiện được một số bệnh, còn một số mẫu vẫn phải gửi đi nước ngoài để xác định.
Để điều trị, trẻ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng; nhờ đó các bé sống khỏe mạnh, bình thường. Đây là bệnh phải điều trị suốt đời và chế phẩm điều trị khá đắt. Với một trẻ cân nặng 20 kg, chi phí điều trị khoảng 20 triệu đồng một tháng. Hiện nay bảo hiểm y tế đã chi trả toàn bộ cho trẻ dưới 6 tuổi; tuy nhiên với trẻ trên 6 tuổi phải đồng chi trả 20% thì đây là một gánh nặng kinh tế rất lớn đối với gia đình. Rất nhiều gia đình không theo được đành bỏ cuộc, nhiều bé đã tử vong.
Bệnh viện Nhi Trung ương đang nghiên cứu phát triển ghép tế bào gốc chữa bệnh này. Trên thế giới, trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch được chẩn đoán rất sớm, khi trẻ chưa bị nhiễm trùng tỷ lệ thành công của ghép tế bào gốc là 80-90%.
Dấu hiệu trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch:
- Trong một năm trẻ mắc từ 4 đợt viêm tai hoặc 2 đợt viêm xoang nặng hay 2 đợt viêm phổi trở lên.
- Sử dụng kháng sinh trong vòng 2 tháng trở lên nhưng không hiệu quả điều trị bệnh nhiễm trùng.
- Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân nhiều hơn bình thường.
- Áp xe da hoặc nội tạng tái diễn.
- Nấm miệng hoặc nấm da dai dẳng.
- Phải truyền kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng.
- Mắc từ 2 đợt nhiễm khuẩn sâu hoặc nhiễm khuẩn huyết trở lên.
- Gia đình có tiền sử suy giảm miễn dịch.
Theo VNE
